武汉助孕：地中海贫血携带者的胚胎植入前遗传学诊断策略
2025/10/20 16:50:37 点击：
地中海贫血（地贫）携带者（如α地贫--SEA/αα、β地贫CD41-42杂合子）自然妊娠时，重型地贫胎儿风险25%（夫妇均为同型携带者），需行胚胎植入前遗传学诊断（PGT）。
策略：
1、单体型分析：通过家系连锁标记定位地贫基因单体型，准确率>99%；
2、基因测序：检测α珠蛋白基因缺失或β珠蛋白基因突变，区分正常、携带者、患者胚胎；
3、联合PGT-A：同步筛查染色体非整倍体，提升着床率（从50%升至65%）。适用于夫妇同型地贫携带者，正常胚胎移植妊娠率约55%-65%，子代健康率>99%，需孕前遗传咨询明确突变类型。
策略：
1、单体型分析：通过家系连锁标记定位地贫基因单体型，准确率>99%；
2、基因测序：检测α珠蛋白基因缺失或β珠蛋白基因突变，区分正常、携带者、患者胚胎；
3、联合PGT-A：同步筛查染色体非整倍体，提升着床率（从50%升至65%）。适用于夫妇同型地贫携带者，正常胚胎移植妊娠率约55%-65%，子代健康率>99%，需孕前遗传咨询明确突变类型。
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